FDA aprova a primeira terapia gênica para a síndrome de Sanfilippo tipo A
O Fayuvi é o primeiro tratamento aprovado para uma doença rara que já foi chamada de "Alzheimer infantil". Dose única, aplicada na veia.
Em 17 de setembro, a FDA aprovou o Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf), da Ultragenyx, para crianças com mucopolissacaridose tipo IIIA, a síndrome de Sanfilippo tipo A. É o primeiro tratamento aprovado para a doença. Até aqui, não existia nenhum.
O que é a síndrome de Sanfilippo tipo A
É uma doença genética rara e hereditária. A criança nasce sem produzir direito uma enzima, a sulfamidase, por causa de uma alteração no gene SGSH. Sem ela, uma substância chamada heparan sulfato se acumula nas células e vai danificando o cérebro e o sistema nervoso.
O resultado é progressivo: a criança perde linguagem e capacidades cognitivas que já tinha adquirido. É por isso que a doença às vezes é descrita como uma espécie de "Alzheimer infantil". Segundo a Ultragenyx, a expectativa de vida mediana é de 15 anos, e a empresa estima entre 3 mil e 5 mil pacientes nos mercados onde pretende atuar.
Como o Fayuvi funciona
É uma terapia gênica de dose única, intravenosa. Um vírus adeno-associado modificado (AAV9) funciona como veículo e leva para as células uma cópia funcional do gene SGSH. Com o gene funcionando, as células voltam a produzir a enzima e o acúmulo de heparan sulfato é contido.
O que o estudo mostrou
A aprovação se baseou num estudo aberto, de braço único e multicêntrico, com crianças tratadas entre 2 e 5 anos de idade. Como não há grupo placebo, a comparação foi com um grupo histórico de crianças que não receberam tratamento.
17 crianças tratadas, comparadas a 27 crianças acompanhadas na história natural da doença.
Queda do heparan sulfato no líquido cefalorraquidiano, o marcador biológico da doença.
Pontuação cognitiva 23,5 pontos maior que a do grupo não tratado, na avaliação entre 24 e 60 meses de idade.
Na prática, em vez do declínio esperado para essa fase da vida, as crianças tratadas mantiveram ou melhoraram a função cognitiva.
A terapia tinha designação de medicamento órfão, Fast Track e Breakthrough Therapy. Segundo a Ultragenyx, a aprovação é regular, não acelerada, e veio acompanhada de um voucher de revisão prioritária. O preço não foi divulgado, e a previsão é começar a enviar o produto a centros de tratamento qualificados nos EUA em 30 a 60 dias.
Os riscos que estão no rótulo
Terapia gênica não é isenta de risco, e a FDA deixou isso explícito:
reações comuns incluem aumento de enzimas do fígado, náusea e vômito, febre, perda de apetite, queda de glóbulos brancos e plaquetas e aumento de amilase;
há alerta para microangiopatia trombótica, uma complicação grave;
existe uma preocupação de longo prazo com o risco teórico de tumor associado à integração do material genético.
O que a gente lê nisso
Para a maioria das clínicas, Sanfilippo é uma doença que talvez nunca apareça na agenda. Mas a aprovação muda uma coisa importante para pediatria, neurologia e genética: quando passa a existir tratamento, e ele foi estudado em crianças pequenas, o diagnóstico precoce passa a valer muito mais. Atraso no encaminhamento vira tempo perdido de tratamento.
Para quem comunica saúde, fica o cuidado de sempre com doença rara: a notícia traz esperança real para as famílias, e é justamente por isso que ela não pode ser contada como cura. E vale lembrar que a aprovação é da FDA e vale para os Estados Unidos. Uso no Brasil depende de avaliação da Anvisa.
Este texto é informativo e não substitui orientação médica.
Fontes
Responsável pelo conteúdo e pelas redes da Cluster Digital.
